Download Free Medical GENSKE BOLESTI PowerPoint Presentation

GENSKE BOLESTI PowerPoint Presentation

DOWNLOAD MEDICAL POWERPOINT PRESENTATION

About This Presentation

Description : This document is about genetics diseases.

Tags : Genetics, diseases

Published on : May 02, 2020 | Views : 1312 | Downloads : 0

Shareable Url :

Embed Code :

Comment

Transcript

Slide 1-

VARIJANTE U PROMJENI BROJA KROMOSOMA Martina Trogrlić
Slide 2-

SADRŽAJ 1.Podjela varijatni u promjeni broja kromosoma 2.Poliploidija 2.1. Poliploidija kod biljaka 3. Aneuploidija 3.1. Primarno i sekundarno nerazdvajanje 3.2. Postzigotno nerazdvajanje - Mozaiciam 3.3 Aneuploidija spolnih kromosoma 3.4. Aneuploidija autosoma Literatura 2
Slide 3-

1. Podjela poliploidija, euploidija i aneuploidija Poliploidija jeste promjena broja kromosoma u somatskim stanicama pri čemu osnovni diploidni broj se povećava na 2n, 4n itd. Euploidija jeste povećanje haploidnog seta kromosoma. Aneuploidija jeste povećanje broja pojedinačnih parova kromosoma za 1, 2 ili više od uobičjenog broja karakteristicnog za vrstu. 3
Slide 4-

2. POLIPLOIDIJA nastaje radi nerazdvajanja kromosoma u anafazi mitotičke ili mejotičke diobe tako da u mejozi mogu nastati gameti sa 2n te ako se spoje sa monoploidnim gametima nastaju 3n ili 4n zigoti autoploidija -> rezultat ukrštanja između organizama iste vrste aloploidija -> rezultat ukrštanja između organizama različite vrste 4
Slide 5-

značajna uloga u evoluciji živog svijeta jedan od načina povećanja broja gena tijekom evolucije kao i mehanizam nastajanja novih vrsta utječe na vijabilnost i fertilitet djeluje uglavnom letalno na čovjeka i druge sisare i onemogućuje postnatalno preživljavanje odbacivanje triploida spontanim pobačajem 5
Slide 6-

2.1. Poliploidija kod biljaka uglavnom je ograničena na biljno carstvo 30-80% svih cvjetnica su poliploidne, primjerice: 1. kultivirani krumpir, Solanum tuberosum je tetraploid, 4n = 48 2. u roda Triticum osnovni broj kromosoma x = 7, a javljaju se vrste koje su 2n, 4n i 6n 3. u krizantema s osnovnim brojem x = 9 javljaju se vrste koje su 2n, 4n, 6n, 8n i 10n 4. 95% mahovina je poliploidno Poliploidija se koristi u poljoprivredi za proizvodnju varijeteta bez sjemenki (npr. triploidne lubenice bez sjemenke) i varijeteta s jumbo plodovima (npr. jumbo Mcintosh jabuke su tetraploidne). 6
Slide 7-

7
Slide 8-

3. ANEUPLODIJA odnosi se na promjenu kromosoma u diploidnim ili haploidnim setovima pri razdvajanju kromosomi nikada ne odlaze u jednakom broju u gamete – heteroploidija aneuploidije : nullisomične (gubitak jednog homolognog para, 2N-2), monosomične (gubitak samo jednog kromosoma, 2N1-1 npr. 45, X), tetrasomične (obuhvataju ekstra kromosomalni par, 2N+2) karakteristična i za somatske i za generativne stanice Nastaje spontano ili kao rezultat fizičkih i kemijskih faktora Poremećaji nerazdvajanja kromosoma u anafazi mitoze ili mejoze ( primarno, sekundarno i postzigotno) 8
Slide 9-

3.1. Primarno i sekundarno nerazdvajanje nerazdvajanje parova kromosoma za vrijeme gametogeneze u diploidnoj stanici u mejozi oba kromosoma se datog para orijentiraju prema istom polu u anafazi mejoze pa se raspoređuju u istom jedru nakon toga se proizovde gameti sa jednim,udvostručenim, prekobrojnim kromosomom te gameti u kojima taj kromosom nedostaje ako se takav gamet spoji sa normalnim onda nakon oplodnje nastaje trisomični zigot ili monosomični sekundarno se odnosi na slučaj kada se radi o trizomičnim ili monosomičnim oogonijama ii spermatogonijama u slučaju diobe 2n+1 u diobi obrazuje se jedna stanica sa dva kromosoma i jedna sa jednim kromosomom kada je u pitanju dioba i sazrijevanje monosomične oogonije ili spermatogonije nakon 1.diobe, polovina gameta je bez kromosoma i polovina sa jednim kromosomom 9
Slide 10-

3.2. POSTZIGOTNO NERAZDVAJANJE - MOZAICIZAM nerazdvajanje kromosoma u mitozi mladih embrionalnih stanica pojava kada se jedan organizam sastoji iz dvije ili više tipova genetski različitih stanica ovim nerazdvajanjem nastaju i himere tj pojava kada se jedan organizam sastoji iz dvije ili više tipova, genetski različitih stanica koje potječu od različitih zigota (dva jaja oplođena sa dva spermija) kod čovjeka postoje dvije vrste himera: Dispermične – dva spermatozoida oplode dvije jajne stanice Krvne himere – razmjena krvih stanica placentnomm između dvojajnih blizanaca u toku intrauterinog života (90% stanica jednog blizanca može imati XY spolnu kromosomsku konstituciju, a 10% XX) 10
Slide 11-

3.3. ANEUPLOIDIJA SPOLNIH KROMOSOMA A) TURNEROV SINDROM 45, XO – jedina monosomija koja u čovjeka preživljava; spolno nezrele i sterilne ženske osobe, normalne inteligencije, nerazvijenih jajnika, niskog rasta aneuploidni sindrom koji nije povezan sa starošću majke 11
Slide 12-

b) Klinefelterov sindrom 47, XXY genetski poremećaj koji utječe na muškarce uočljiv s obzirom na rast i izgled, osim toga može uzrokovati probleme u govoru i učenju 12
Slide 13-

c) Jacobsov sindrom 47, XYY fertilni muškarci normalnog fenotipa koji pokazuju devijantnost u ponašanju i asocijalni su 13
Slide 14-

d) Sindrom 48, XXXY Trisomija X kromosoma Kao posljedice javljaju se sljedeći faktori: nepolodnost, poremećaji u razvoju (visina,testisi) i ponašanju i drugi zdravstveni problemi kod muškaraca Osim toga, javljaju se i problemi kod izgovora kao i u vještinama razmišljanja 14
Slide 15-

e) Sindrom 49, XXXXY Tetrasomija X kromosoma Rijedak sindrom Zahvaća mušku populaciju i očituje se intelektulanim poteškoćama, zaostajanjem u razvoju, neplodnosti i fizičkim promjenama 15
Slide 16-

3.4. ANEUPLOIDIJA AUTOSOMA u ljudi je najčešća trisomija 21. kromosoma ili Downov sindrom (javlja se 1/700 živih poroda) oko 93% Downovog sindroma nastaje zbog nerazdvajanja u mejozi, a kromosom 21 zapravo je najmanji kromosom čovjeka (1,5% ukupnog genskog materijala čovjeka) što objašnjava zašto je upravo trisomija tog kromosoma najčešća u novorođenčadi sindrom najčešće nastaje zbog nerazdvajanja u oogenezi na što utječe starost majke 16
Slide 17-

17
Slide 18-

a) Trisomija 22. uzrokuje mentalnu retardaciju, zastoj u rastu, rascijepljeno nepce; stupanj preživljavanja je relativno visok. B) TRISOMIJA 18. ILI EDWARDOV SINDROM većinom zahvaća ženski spol, mortalitet 80-90% do druge godine života, izgledaju poput patuljaka s malim nosom i ustima te abnormalnim uškama, mentalno su retardirani 18
Slide 19-

C)trisomija 13. ili patauov sindrom visoki mortalitet u prvoj godini života, rascjep usne i nepca, kongenitalna bolest srca, polidaktilija i jaka mentalna retardacija 19
Slide 20-

LITERATURA 1. E. Đuričić, R.Terzić, M. Kapović, B. Peterlin (Sarajevo, 2005); Biologija sa humanom genetikom (200-202 str.) 2. Emira Đuričić (Sarajevo, II izdanje); Medicinska biologija ( 203-207 str., 209-212 str.) 20